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健康科普:血友病为何“男多女少”

时间:2025-02-03

每年2月的最后一天为国际罕见病日。

目前,全球罕见病约有7000多种,血友病就是其中之一。血友病患者又被称为“玻璃人”,他们如同玻璃一样经不起碰撞,即使轻微受伤也会血流不止。

血友病患者绝大多数为男性。这是因为血友病是一种X染色体遗传性疾病,致病基因位于X染色体上。男性由于只有一条X染色体,拥有病变染色体的男性均为血友病患者。女性大多为携带者,因为女性有两条X染色体,一条X染色体上虽然有基因缺陷,另一条X染色体上基因正常仍可以产生足够的凝血因子而不发病。

血友病患者从小起病,以出血为主要表现,特点为关节或肌肉软组织出血,常在患者1岁左右学步时出现,导致相应部位的疼痛、肿胀。

坚持预防为主,早发现、早干预、早治疗,是罕见病防治的最佳途径,所以建立遗传咨询,严格婚前检查及产前诊断是减少血友病发生的重要方法。



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